Sánchez Hidalgo L, Pérez Parra C, Garrido Esteban RA, Rodríguez González J

Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital General Universitario de Ciudad Real

Palabras clave: desmoide, gestación, postparto, cesárea, abdomen

Resumen:
Introducción: Los tumores desmoides son neoplasias benignas formadas por proliferación de fibroblastos a partir de estructuras musculoaponeuróticas. Pueden aparecer de forma esporádica o bien asociados a poliposis adenomatosa familiar.
Presentación del caso: Mujer de 36 años, con 2 cesáreas anteriores. Seis meses después de la última cesárea consulta por la aparición de un nódulo sólido, fijo, sobre la cicatriz laparotómica previa. Se realiza resección del mismo, con resultado anatomopatológico de neoplasia con fibromatosis tipo desmoide. Actualmente asintomática.
Discusión: Existe una clara relación entre el desarrollo de tumores desmoides, gestación y postparto. Su localización más frecuente es la pared abdominal, aunque se han descrito casos extraabdominales. La gestación y el postparto, junto a los cambios físicos, hormonales e inmunológicos asociados parecen ser un factor fundamental para su desarrollo. Sin embargo, su etiología es incierta, y es necesario un efecto local aún desconocido sobre la pared abdominal para su diferenciación hacia tumor desmoide.

Keywords: desmoid, pregnancy, postpartum, cesarean section, abdomen.

Abstract
Introduction: Desmoids tumors are benign neoplasms as result of proliferation of fibroblasts from musculoaponeurotic structures. They can occur sporadically or associated with familial adenomatous polyposis.
Case report: A 36-years-old women, with 2 previous cesarean sections, presents (six months after the last cesarean) a solid mass, fixed, on the scar of the previous cesarean section. Resection was performed with pathology result of desmoid-type fibromatosis neoplasm. Currently asymptomatic.
Discussion: There is a clear relationship between the development of desmoid tumors, pregnancy and postpartum. The most frequent location is the abdominal wall, although extra-abdominal cases have been reported. Pregnancy and postpartum, with the physical, hormonal and immunological changes associates, seem to be a key factor in its development. However, its etiology is uncertain, and requires an unknown local effect on the abdominal wall so that their differentiation towards desmoid tumor.

CASO CLÍNICO
INTRODUCCIÓN: Los tumores desmoides son neoplasias benignas, con una incidencia (en el caso de los esporádicos) de 2-5 personas/ millón habitantes/año. Se localizan en la pared abdominal en un 25%, sobre todo a nivel del músculo recto abdominal. Si bien su etología es aún desconocida, su aparición se ha relacionado con el embarazo y cicatrices quirúrgicas, observándose una fuerte asociación a niveles elevados de estrógenos endógenos en la mujer.
Presentamos un caso clínico de tumor desmoide abdominal aparecido sobre la cicatriz de una cesárea a los 6 meses postparto.
PRESENTACIÓN DEL CASO:
Mujer de 36 años, con 2 cesáreas anteriores, que acude a consulta por la aparición, a los 6 meses de la última cesárea, de un nódulo fijo, duro, de unos 4 cms, a nivel de la cicatriz de la cesárea. A la exploración física, destaca la presencia de una tumoración dura, fija, no dolorosa, sobre la cicatriz de la cesárea.
Se solicita TAC abdominal (figura 1), que describe la presencia de una tumoración sólida circunscrita, de 50 x 40 mm, situada en la línea media del tejido celular subcutáneo infraumbilical, en íntimo contacto con el músculo recto anterior del abdomen, sin apreciar extensión intraabdominal, que corresponde probablemente a un tumor desmoide.

Figura 1: TAC abdominal, mostrando una tumoración desmoide en la línea media del tejido celular subcutáneo infraumbilical (flecha).

Se indica la extirpación quirúrgica del nódulo, apreciando una tumoración dura de unos 4-5 cms, incluida en el tejido graso subcutáneo, supraaponeurótico, aunque adherida a la aponeurosis del músculo recto anterior en una superficie de 2-3 cm² (figura 2), manteniendo el plano muscular íntegro. Se consigue la resección de la tumoración en su totalidad.

Figura 2: Tumor desmoide adherido a la aponeurosis del músculo recto anterior del abdomen, tras la apertura de la piel a nivel de la cicatriz de la cesárea previa.

El resultado anatomopatológico de la pieza es de neoplasia mesenquimal compatible con fibromatosis tipo desmoide.
El estudio inmunohistoquímico se muestra positivo para B- Catenina y vimentina; focalmente positivo para actina de músculo liso; débilmente positiva para CD99 y negativo para S-100, CD34, desmina, caldesmon, actina muscular específica y CK AE1-AE3.
La paciente es dada de alta a las 72 horas, permaneciendo actualmente asintomática.
DISCUSIÓN:
Los tumores desmoides son lesiones raras, benignas, originadas a partir de una anormal proliferación de miofibroblastos 1. Suelen originarse a partir del tejido conectivo de músculos, fascia o aponeurosis 2,3. Según su localización, pueden clasificarse en tumores desmoides extraabdominales y abdominales. La afectación extraabdominal (60 %) se suele localizar en el tórax y cuello. Los abdominales son los más frecuentes relacionados con la gestación, y a su vez se subdividen en tumores superficiales (pared abdominal, siendo la localización más frecuente) (25 %) y en tumores intraabdominales (15%). Según su presentación, se pueden clasificar en tumores esporádicos (idiopáticos), la mayor parte de ellos extraabdominales, y en formas familiares (en el contexto de una Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)), siendo mayoritariamente intraabdominales 1-8. Su incidencia en la población general es de 2-4 casos/ millón personas/año 1, 3,8. Son más frecuentes en personas jóvenes (pico de incidencia entre 25-35 años) 1, 3, 4,7, y de sexo femenino, sobre todo los esporádicos, con una relación mujer/varón de 2-5/1 1,4.
Si bien su etiología es aún desconocida, existe una clara asociación entre el desarrollo de tumores desmoides, embarazo y postparto. La mayoría de los tumores localizados en la pared abdominal afecta a mujeres en edad reproductiva, tanto en el embarazo como en el año siguiente al parto, lo que, unido a los casos de regresión espontánea durante la menopausia, el desarrollo de estos tumores durante el tratamiento con anticonceptivos orales y casos de regresión tumoral tras tratamiento con tamoxifeno, hace sugerir que el nivel de estrógenos endógenos juega un papel fundamental en la patogénesis de estos tumores1, 3, 4, 6,7. Sin embargo, la expresión de receptores estrogénicos en estos tumores es negativa, por lo que se necesitan más investigaciones para explicar un posible mecanismo hormonal. Se sugiere también un factor genético, descrito en los casos asociados a PAF y a los niveles elevados de ß-catenina. En estos casos, el desarrollo de tumores desmoides es secundario a la mutación (inactivación homocigota) del gen APC, localizado en el brazo largo del cromosoma 5 1,3,4,5, regulador de los niveles de ß-catenina 4 . Otros estudios han descrito una anormal expresión del factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGF) en el desarrollo de estos tumores, que podría actuar como mitógeno para los fibrocitos 1 . Mutaciones somáticas en el gen regulador de la ß-1 catenina (CTNNB1) se han visto implicadas en la mayoría de los tumores desmoides esporádicos 9 . Un tercer factor físico, relaciona el desarrollo de estos tumores con el antecedente de cirugías y cicatrices previas, como son las cicatrices de cesáreas durante el embarazo y postparto 2-7, sin haber podido explicar por el momento este mecanismo de acción 2.
Se suelen presentar como tumoraciones de crecimiento lento, que no metastatizan, pero con tendencia a invadir órganos y tejidos adyacentes, dando lugar a una alta tasa de recurrencias locales, sobre todo cuando no es posible una resección quirúrgica completa 1-4,6,7.
Sus manifestaciones clínicas dependen de la localización del tumor. Pueden ser asintomáticos, siendo un hallazgo accidental en la exploración. Con frecuencia, los tumores desmoides originados en el músculo recto abdominal en el postparto, así como los originados sobre cicatrices de incisiones abdominales previas, aparecen como masas dolorosas, duras, visibles y /o palpables en el tejido subcutáneo 1,3.
Las técnicas de imagen más utilizadas para su diagnóstico son la ecografía abdominal, la TAC abdominal y la RMN, siendo estas dos últimas las pruebas que permiten definir el grado de extensión hacia estructuras locales y la relación del tumor con estructuras neurovasculares1, 3. La biopsia normalmente no suele ser necesaria3.
Hay que plantear el diagnóstico diferencial con: fibrosarcomas, proliferaciones fibroblásticas reactivas, fibromas desmoplásticos, mixomas y fascitis nodular1, 2, 5. El estudio inmunohistoquímico puede ser útil en el diagnóstico diferencial.
El tratamiento de los tumores desmoides continúa siendo controvertido y difícil, debido a su gran tendencia a la recurrencia local. No existen ensayos clínicos randomizados sobre el tratamiento de estos tumores, y la mayoría de estudios se basan en series pequeñas de casos. En cualquier caso, su manejo debe ser multidisciplinar, descartando siempre la posible asociación a poliposis familiar 1.
En pacientes asintomáticas, la observación y el manejo expectante pueden ser válidos, vigilando la variación de tamaño del tumor 1,3-5.
Los tratamientos farmacológicos sistémicos tratan de inducir la remisión del tumor, prevenir complicaciones y las recurrencias a distancia, así como reducir la morbilidad. Sin embargo, los resultados obtenidos son controvertidos, y no existe actualmente un fármaco que induzca respuesta en todos los pacientes, por lo que su aplicación debe ser individualizada. Los antiinflamatorios no esteroideos (sundilac, indometacina) y los agentes antiestrogénicos (tamoxifeno, toremifeno) son considerados como los fármacos de primera línea. El interferón alfa ha sido utilizado en casos inoperables para prevenir la rápida progresión de la enfermedad. La quimioterapia citotóxica tiene sus indicaciones específicas, y suele usarse como terapia neoadyuvante en casos de tumores irresecables 1, 3, 4,5. La asociación de metotrexato y vinblastina, o doxorrubicina y dacarbazina se han mostrado efectivos y con menos efectos secundarios. La doxorrubicina también puede asociarse con ciclofosfamida y vincristina 1,4,5 . El imatinib, un inhibidor selectivo de la tirosinquinasa, puede ser efectivo, aunque existen muy pocos estudios publicados al respecto 1,4 .La cirugía es el tratamiento de elección en el caso de tumores desmoides de pared abdominal, siempre que la resección se realice de forma completa y con márgenes quirúrgicos libres 1-5,7,8, consiguiendo tasas de control local de hasta el 90 % 5. Sin embargo, en el caso de los tumores desmoides intraabdominales, la cirugía queda reservada a situaciones específicas, debido a su alta tasa de complicaciones y recurrencias 1,3. El hallazgo de márgenes quirúrgicos afectos tras la cirugía se ha mostrado como el principal factor pronóstico relacionado con las recurrencias locales 1,4 . El tamaño del tumor no parece ser factor pronóstico 7 . La edad del paciente puede influir en la recurrencia local, siendo ésta más frecuente en pacientes jóvenes con tumores desmoides extraabdominales. El uso de medicación adyuvante podría reducir el riesgo de recurrencia 1.
La radiación se ha utilizado en casos de tumores desmoides extraabdominales, así como paso previo antes de la cirugía o como terapia adyuvante tras una resección quirúrgica incompleta 1, 4,5, 7.
CONCLUSIONES:
Tanto la patogénesis como el tratamiento óptimo de los tumores desmoides continúan siendo controvertidos hasta el momento. Si bien se conocen los factores asociados a su presencia, se necesitan más estudios que permitan describir de forma objetiva el verdadero mecanismo fisiopatológico, así como un esquema de tratamiento definitivo.

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