Resumen

Introducción. La Hipertrofia Virginal Mamaria (HVM) es una causa rara de macromastia en la pubertad con pocos casos publicados en la literatura.

Caso clínico. Niña de 12 años que en el transcurso de dos meses desarrolla un crecimiento desproporcionado de la mama izquierda que a la exploración se encuentra eritematosa, no dolorosa y de consistencia elástica. En la ecografía se describe una masa sólida de 21 cm con intensa vascularización y tras realizar una BAG se obtuvo el diagnóstico histológico provisional de Fibroadenoma Gigante Juvenil. Se llevó a cabo un tratamiento quirúrgico extirpando toda la tumoración mediante una mamoplastia circular con muy buenos resultados. El diagnóstico definitivo tras analizar toda la pieza fue de Hipertrofia Virginal Mamaria.

Discusión. La HVM se presenta como un crecimiento desproporcionado de una o ambas mamas en la pubertad o adolescencia. Aún no se conoce la causa pero una hipersensibilidad a los estrógenos parece la hipótesis más aceptada. Para el diagnóstico es necesario el estudio anatomopatológico y descartar otras causas más comunes de macromastia como el fibroadenoma gigante juvenil o el tumor phyllodes. El tratamiento más utilizado es la resección quirúrgica mediante mastectomía subcutánea o mamoplastia de reducción, aunque tratamientos médicos como el tamoxifeno, también están aceptados.

Conclusión. En la HVM es fundamental un diagnóstico y tratamiento precoces ya que causa una deformidad física y una alteración psicológica en estas pacientes.

Key words: Virginal mammary or breast hypertrophy, macromastia

Abstract

Introduction.VirginalBreastHypertrophy(HVM) is a rare cause of macromastia that has been reported sporadically in medical literature.

Case report. We present the case of a 12-year-old girl that during two months had developed a rapid enlargementof the left breast, which at theexploration,waserythematous, painless and elastic consistency. Theultrasound rerported a solid mass of 21 cm, with intensevascularization andaftera biopsy, a provisional histologycal diagnosis ofJuvenileFibroadenoma was obtained. Surgicaltreatmentwas performed by removing the mass through acircularmammoplasty, with success. In the final report, was issued the histologycal diagnosis of Virginal Breast Hyperthrophy.

Discussion.TheHVMis presented as adisproportionate growthof one or bothbreasts at pubertyor adolescence.Althoughthe causeis unknown, ahypersensitivityto estrogens seemsthe most accepted hypothesis. For its diagnosis, the hystological study isnecessary in order to rule out othermore common causes ofmacromastiaasJuvenileFibroadenomaorPhyllodestumor. Most common treatmentis surgical resectionthrough subcutaneousmastectomyor reduction mammaplasty,althoughmedical treatmentssuch as tamoxifen, are also accepted.

Conclusion. In cases of HVMis essential to stablish an early diagnosis andtreatment because it may causesa physical deformityand subsequent psychological distressin thesepatients.

INTRODUCCIÓN

La Hipertrofia Virginal Mamaria (HVM) se refiere al crecimiento rápido y excesivo del tejido mamario, desproporcionado con el desarrollo del resto del cuerpo. Usualmente se presenta en mujeres adolescentes y puede ser uni o bilateral.

Existen pocos casos descritos en la literatura y no disponemos de guías clínicas basadas en la evidencia que orienten el procedimiento diagnóstico-terapéutico de estas pacientes.

El rápido crecimiento mamario causa una deformidad en el cuerpo de la adolescente que, a su vez, está inmersa en una etapa de adaptación difícil, lo que puede conllevar una alteración psicológica importante. Por todo ello, es importante un tratamiento quirúrgico correcto lo antes posible con el fin de evitar secuelas a largo plazo.

Se presenta el caso de una HVM unilateral en una niña de 12 años que debuta en el transcurso de 2 meses.

CASO CLÍNICO

Mujer de 12 años sin antecedentes personales ni familiares de interés. Como antecedentes ginecológicos destaca que la paciente aún no ha tenido la menarquia y mantiene un nivel de desarrollo sexual acorde a su edad (estadio de Tanner III). Consulta inicialmente por presentar una tumefacción levemente dolorosa en la mama izquierda, siendo diagnosticada de sospecha de mastitis y

tratada con antibiótico vía oral. La paciente no acude a su cita de control y vuelve a consultar dos meses más tarde por un aumento progresivo y desproporcionado de la mama izquierda, escasamente dolorosa. Se encuentra afebril y con buen estado general. A la exploración se objetiva una gran asimetría mamaria a expensas de la mama izquierda que presenta un volumen 5-6 veces superior a la derecha. Esta mama tiene una consistencia elástica, no palpándose nódulos ni tumoraciones. La piel se encuentra eritematosa y levemente aumentada de temperatura con una vascularización venosa superficial muy marcada. El complejo areola-pezón está distendido y mal delimitado con el pezón aplanado y eccematoso, no evidenciándose secreción por éste. No se palpan adenopatías en las axilas. El resto de la exploración no muestra hallazgos patológicos, al igual que el hemograma (no hay leucocitosis ni aumento de los reactantes de fase aguda). FIGURA 1

Se realiza una ecografía mamaria donde se observa una masa sólida, hipoecoica, bien delimitada, bilobulada, de 210×210 mm de diámetro, que ocupa toda la mama izquierda, hipervascularizada, que comprime el escaso parénquima mamario desplazado hacia la periferia y retro-masa. No se objetivan adenopatías axilares patológicas. Se realiza biopsia con aguja gruesa y se obtiene un diagnóstico anatomopatológico de “proliferación fibroepitelial sin evidencia de malignidad compatible con fibroadenoma gigante juvenil”.

Ante tal diagnóstico se decide realizar un tratamiento quirúrgico para extirpar la masa mamaria mediante una mamoplastia circular con pedículo inferior ytraslado del complejo areola-pezón. FIGURA 2. La cirugía transcurre con éxito y el resultado postquirúrgico es muy favorable, con una simetrización casi perfecta de ambas mamas. FIGURA 3.

El diagnóstico histológico definitivo fue “hipertrofia virginal con intensa hiperplasia estromal pseudoangiomatosa”.

Actualmente la paciente realiza los controles de seguimiento en las consultas de la unidad de mama de nuestro servicio con una evolución satisfactoria.

DISCUSIÓN

El primer caso de HVM fue descrito por Henry Albert en 1910. Durante todos estos años, múltiples términos han sido utilizados para denominar dicha entidad (macromastia, gigantismo mamario, gigantomastia, hipertrofia juvenil, etc.).¹

La etiología de la HVM aún no se conoce, aunque se han propuesto múltiples teorías. Una hipersensibilidad a los estrógenos en el órgano diana con niveles hormonales normales es la teoría más aceptada. Existen publicaciones que revelan un aumento de los receptores estrogénicos en las piezas extirpadas frente a otros estudios en las que no lo están. Los niveles hormonales en sangre en las pacientes con HVM no son mayores que en los controles. Por tanto, todo apunta a que pueda existir una hipersensibilidad en los receptores

hormonales, sin necesidad de mantener unos niveles de hormonas aumentadas en sangre ni un aumento de los receptores en la pieza.²

Recientemente se está investigando la asociación del gen supresor de tumores PTEN con la fisiopatología de las tumoraciones mamarias y, entre ellas la HVM. En ratones que no portan dicho gen se desarrolla un desarrollo precoz mamario con una ramificación ductal excesiva y una disminución de la apoptosis. Aún existen muy pocas determinaciones moleculares en las pacientes con HVM, pero estos hallazgos podrían demostrar una posible asociación familiar.³

En la mayoría de los casos la HVM aparece en mujeres sin antecedentes patológicos de interés. Sin embargo, también está descrita asociada a enfermedades autoinmunes como el hipertiroidismo o a alteraciones congénitas como el déficit de α 1-antitripsina o la enfermedad de Cowden.⁴

El cuadro clínico se desarrolla en las adolescentes de entre 10 a 20 años, aunque lo más habitual es que se produzca en torno a la menarquia. Suelen debutar con un crecimiento rápido de una o ambas mamas, manteniendo una asimetría en la mayoría de los casos. Esto puede provocar dolor de espalda, disminución de la actividad física a la vez que alteración psicológica y rechazo social. La piel de las mamas suele estar afectada debido a la gran distensión y congestión (venas superficiales prominentes, piel de naranja, zonas de intertrigo, etc), así como el complejo areola-pezón que suele encontrarse tan

extendido que los límites son difíciles de valorar. A la palpación se objetivan unas mamas elásticas, no dolorosas y no suelen encontrarse adenopatías axilares.

Realizar un diagnóstico precoz es fundamental para evitar secuelas importantes. Es necesario descartar otras causas más frecuentes de macromastia uni o bilateral en la pubertad como el fibroadenoma gigante juvenil, la mastopatía fibroquísitica, el tumor phyllodes, la hipertrofia gravídica de la mama y la asociada a desórdenes endocrinos, y los rarísimos tumores malignos puberales como el linfoma o el cistosarcoma filodes.⁴

Para el diagnóstico de confirmación es necesario el estudio anatomopatológico de la lesión a través de biopsia guiada mediante técnicas de imagen. La más utilizada es la ecografía, la cual determina la consistencia sólida de la lesión y delimita la masa y su relación con el parénquima mamario sano.⁶

A nivel microscópico, la HVM muestra diferentes grados de hiperplasia ductal y del estroma, con dilatación de los ductos.

Mención especial requiere la Hiperplasia Estromal Pseudoangiomatosa, una entidad totalmente independiente de la HVM y que en nuestro caso aparecen en la misma paciente. Se trata de una lesión proliferativa benigna que raramente se presenta como un tumor palpable (existen unos 150 casos en la literatura). Mucho más frecuente es su detección de forma incidental hasta en

el 23% de las biopsias mamarias. Aparece habitualmente en mujeres premenopáusicas y en inmunodeprimidas. Al examen macroscópico el tumor se encuentra delimitado, con superficie externa lisa y tejido blanquecino elástico al corte. Microscópicamente, se caracteriza por miofibroblastos inmersos en un estroma colagenizado. ⁵

Tras la revisión de la bibliografía disponible sólo se encontró un caso en que se asociaba la HVM con la hiperplasia estromal pseudoangiomatosa; ocurriendo en una adolescente, de la misma manera que en nuestro caso. ⁶

Múltiples opciones terapéuticas se han utilizado en el tratamiento de la HVM, sin embargo, el más habitual es la resección quirúrgica. En algunas ocasiones será suficiente con una intervención, sin embargo es frecuente el tener que reintervenir a la paciente para mejorar el aspecto estético de la mama e incluso utilizar tratamientos médicos hormonales que impidan la recurrencia del crecimiento mamario.

Las opciones quirúrgicas incluyen la mastectomía subcutánea con reconstrucción inmediata o diferida y la mamoplastia de reducción basada en un procedimiento con pedículo o con injerto libre del complejo areola-pezón. ²

Según un metaanálisis publicado en 2011, los resultados estéticos son mucho mejores para las pacientes operadas mediante mamoplastia de reducción en comparación con las que se les realizó mastectomía, mejorando la autoestima

de las pacientes. Sin embargo, el riesgo de recurrencia es significativamente menor cuando se realiza una mastectomía en comparación con la mamoplastia de reducción, con una odds ratio de 7. Este hallazgo representala necesidad dela eliminación completa detodo el tejido mamariodebido alriesgo deun desarrollo excesivo posterior. ²

La mayoría de losestudios sugieren que la mamoplastia basada en una técnica con pedículoes el procedimiento idealpara preservarla lactancia. Existe alguna evidencia de que el uso de un injerto libre del complejo areola-pezón en lugar de una técnica con pedículo conlleva una reducción en el riesgo de recurrencia. ⁷

En cuanto al tratamiento médico, son varios los fármacos hormonales utilizados con el fin de inhibir el crecimiento de las mamas. Los más usados son el tamoxifeno y la didrogesterona. El primero es un modulador selectivo de los receptores estrogénicos que actuaría como antiestrógeno en la mama y la segunda es un análogo de la progesterona, lo que indica que tanto los estrógenos como los gestágenos pueden estar implicados en la fisiopatología de a HVM.

Cabe destacar que la terapia hormonal a edades tan tempranas puede tener consecuencias negativas. El uso prolongado de tamoxifeno puede estar asociado a una reducción en la masa ósea, alteraciones sanguíneas como

trombopenia, hipertrigliceridemia y de la función hepática, a la vez que causar hiperplasia endometrial y sintomatología climatérica. ¹

El tamoxifeno ha sido utilizado con éxito tanto previo a la cirugía como posterior a ésta. El uso prequirúgico ayuda a disminuir la velocidad de crecimiento de la mama hasta que pueda llevarse a cabo la cirugía, favoreciendo incluso el abordaje al disminuir la masa tumoral. Sin embargo, las recomendaciones actuales abogan por un manejo quirúrgico precoz, con lo que la terapia hormonal estaría más indicada para prevenir o tratar las recurrencias posteriores. Es necesario un seguimiento exhaustivo de la paciente tras la cirugía para alertar de posibles recidivas. ²

CONCLUSIÓN

La Hipertrofia Virginal Mamaria causa un crecimiento rápido y poco doloroso de una o ambas mamas en las mujeres púberes. Es poco frecuente y se debe realizar el diagnóstico diferencial con tumores benignos como el fibroadenoma gigante juvenil y otros malignos como el linfoma. Es muy importante un diagnóstico y tratamiento precoces ya que causa una deformidad física y una alteración psicológica importante en las pacientes. El tratamiento fundamental es el quirúrgico mediante mastectomía subcutánea o mamoplastia, aunque ésta última asocia mayor riesgo de recurrencia.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Hoppe IC, Patel PP, Singer-Granick CJ, Granick MS. Virginal mammary hypertrophy: a meta-analysis and treatment algorithm. Plast Reconstr Surg 2011; 127:2224.

3. Li G, Robinson GW, Lesche R, et al. Conditional loss of PTEN leads to precocious development and neoplasia in the mammary gland. Development 2002;129:4159–4170.

4. O’Hare PM, Frieden IJ. Virginal breast hypertrophy. Pediatr Dermatol. 2000 Jul-Aug;17(1):277-281.

5. Salemis NS. Giant tumoural pseudoangiomatous stromal hyperplasia of the breast in the adolescence. ANZ J Surg 2011; 81: 469–470.ans_5774

6. Escalante Silva WT, Hernández González M, Lara Gutiérrez C, Torres Lobatón A, Sandoval Guerrero F, Miranda Hernández H, et al. Gigantomastia juvenil más hiperplasia seudoangiomatosa del estroma mamario. Presentación de un caso. Gamo 2007 Mar-Abr; 6(2):47-51.

7. Fiumara L, Gault DT, Nel MR, Lucas DN, Courtauld E. Massive bilateral breast reduction in an 11-year-old girl: 24% ablation of body weight. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:263–266.