ARTICULO ORIGINAL 2

Carrasco García de León S.1, Hernández González A.1, Cabello De la Rosa J.P.1,
Flores Barragán J.M.1, Ortiz Díaz-Miguel R.2, López Menéndez C.3, Vaamonde
Gamo J.1

Resumen
Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas y moleculares, de los pacientes
diagnosticados de ECJe en la Unidad de Neurología del HGUCR. Material y metodos: Estudio retrospectivo de los casos diagnosticados de prionopatía entre 2008 y 2018. Resultados: Se incluyen 4 casos con diagnóstico final de ECJe probable. Media edad: 63,7 a~nos. Síntoma inicial: 2 ataxia cerebelosa (1 con pródromos inespecíficos), 1 ísndrome constitucional y 1 afasia pseudoictal y parkinsonismo atípico. Todos presentaron deterioro mental y mioclonias en la evolución. El EEG mostró patrón típico en 2, y Proteína 14-3-3 positiva en LCR en todos. La RM cerebral mostró caractersticas típicas en 2. Los genotipos moleculares tras el análisis del codón 129fueron: V/V (1), M/M (2) y M/V (1). Conclusión: La tasa de incidencia de nuestra serie es de 1,5 casos/millon habitantes-año, similar a lo descrito en la literatura. Se requiere un alto grado de sospecha clínica y más en casos con inicio atípico.